L’hémochromatose juvénile est une maladie génétique rare, à transmission autosomique récessive conduisent à une surcharge tissulaire en fer. Cette forme est la plus sévère des hémochromatoses, cliniquement elle présente les mêmes symptômes caractéristiques de l’hémochromatose héréditaire associée à une cardiomyopathie et un hypogonadisme [1Thuret I., Fossat C., Perrimond H. Hypersidéroses de l’enfant EMC Pédiatrie 2005 ; 296-302 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Nous rapportons les premiers cas d’hémochromatose juvénile en Algérie, il s’agit de deux frères issus d’un mariage consanguin, âgés respectivement de 13ans et 9ans, le signe d’alerte fut la mélanodermie observée chez le grand frère, le bilan biologique révèle une cytolyse chronique avec une sidérémie élevée à 190μg/dl, l’électrophorèse d’hémoglobine fut normale, le bilan est complété par le dosage de la férritinémie qui était à 300μg/l et le coefficient de saturation égal à 58 %. Aucune anomalie cardiaque ni pubertaire n’ont pu être détectées, néanmoins la testostéronémie était basse à 0,01ng/ml (0,03–0,08ng/ml), l’IRM hépatique était en faveur d’une surcharge hépatique en fer [2Ruivard M. surcharges en fer d’origine génétique et hépatosidérose dysmétabolique Rev Med Int 2009 ; 35-42 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Par contre le petit frère présente une cytolyse chronique, avec une sidérémie de 162μg/dl, la testostéronémie étant normale. Pendant une année, le grand frère était mis sous exjade, ce qui a permis une normalisation du bilan hépatique, suivie de celle de la sidérémie ainsi que l’IRM hépatique. Le deuxième enfant n’est pas encore mis sous traitement mais la surveillance biologique est indiquée pour les deux enfants.